
Příznaky a příčiny
Proč u lidí HAE vzniká?
HAE je způsoben defektem v genu, který kontroluje krevní bílkovinou nazývanou inhibitor C1-esterázy (C1-INH). Za normálních podmínek C1-INH reguluje v lidském těle produkci několika prozánětlivých složek – štěpů tzv. komplementového systému nebo bradykininu. Všechny tyto působky hrají důležitou úlohu při kontrole dilatace (rozšiřování) a propustnosti krevních cév v místě zánětu.
Pacienti trpící HAE mají buď sníženou hladinu C1-INH nebo C1-INH proteinu, které nefunguje správným způsobem. Při atace HAE není protein C1-INH schopen zabránit příliš vysokým hladinám bradykininu a složek komplementového systému. Když jsou hladiny těchto složek vysoké, vzrůstá propustnost krevních cév, což dovoluje tekutinám pronikat do okolní tkáně – to právě vede k otokům, bolesti a někdy i k neprůchodnosti dýchacích cest, která se atakou HAE souvisí.
Genetická vada způsobující HAE se přenáší způsobem, který označujeme jako dominantní dědičnost. Znamená to, že dítě má 50 % pravděpodobnost, že touto poruchou onemocní, pokud má HAE buď jeho matka nebo otec.
Nepřítomnost HAE v rodině nevylučuje diagnózu HAE. Až 25 % diagnostikovaných případů HAE se týká pacientů s nově vzniklou mutací genu C1-INH. Tito pacienti jsou prvním pacientem s HAE ve své rodině, ale mohou rovněž předávat vadný gen svým dětem.
Co se odehrává během ataky HAE?
Časté příznaky, které lze očekávat
V průměru se otok spojený s atakou HAE vyvíjí postupně během několika hodin, postupuje pomalu během prvních 12 až 36 hodin a odeznívá po 2 až 5 dnech. Ovšem ataky postihující vnitřní orgány mohou nastat s velmi náhlým a závažným nástupem bolesti bez jakýchkoliv viditelných známek edému na kůži.
Edém kůže často postihuje ruce a nohy, obličej a genitálie. Bolest a znetvoření spojené s těmito druhy edému nejsou život ohrožující, ale mohou obtěžovat a psychicky traumatizovat. Edém končetin může znamenat i ztrátu jejich funkčních schopností, protože otoky rukou a nohou komplikují provádění normálních činností nebo je dokonce i znemožňují.
Břišní ataky se obvykle projevují bolestí, křečemi, zvracením a průjmem. Tyto příznaky se často chybně zaměňují za jiná onemocnění, a proto jsou pacienti s HAE trpící břišními atakami často diagnostikováni nesprávně, například jako zápal slepého střeva nebo ileus (“zauzlení střev“).
Edém krku nebo jazyka je nejzávažnější. Tyto ataky mohou být smrtelné, protože otok v těchto oblastech může zablokovat dýchací cesty a vést k udušení. Pacienti s tímto typem edému musí okamžitě vyhledat neodkladnou lékařskou pomoc.
Frekvence, doba trvání, závažnost a místo atak HAE se značně liší, což znemožňuje předpovědět místo další ataky edému. Počet atak HAE se rovněž značně liší u jednotlivých pacientů: 30 % pacientů trpí více než 12 atakami ročně, zatímco dalších 30 % se s jeho příznaky setkává pouze příležitostně.
Mohou určité činnosti nebo medikace způsobit ataky HAE?
Jak se vyhnout případným spouštěčům
K většině atak HAE dochází spontánně, ale jako možné spouštěče se uvádí trauma a fyzický či psychický stres. Pacienti uvádějí jako spouštěče chirurgický výkon, nervozitu, onemocnění, například nachlazení, bodnutí hmyzem, někdy i některé konkrétní potraviny. Trauma v ústní dutině během zubních ošetření zvyšuje pravděpodobnost, že pacient s HAE může mít ataku v krku. Pacienti rovněž uváděli otoky rukou po psaní na stroji, dlouhodobém psaní, práci s kladivem, sportech a dalších fyzických aktivitách. U žen se ukazuje, že významný účinek na frekvenci a intenzitu atak má menstruace a těhotenství. Některé ženy uvádějí vyšší počet atak během menstruace. Během těhotenství si některé ženy povšimly zvýšení frekvence atak, zatímco jiné hlásily jejich pokles. Se zvýšením četnosti a závažnosti atak je rovněž spojována perorální antikoncepce a hormonální substituční léčba. V každém případě by se ženy užívající hormonální antikoncepci měly obrátit na svého lékaře předtím, než provedou jakékoliv změny ve své medikaci. |
Skupina přípravků na krevní tlak známých jako inhibitory ACE (angiotenzin-konvertující enzym)3 je u pacientů s HAE kontraindikována, neboť se rovněž ukázalo, že u některých pacientů spouští ataky HAE. Pacienti s HAE by se proto měli tomuto typu medikace vyhýbat. | |
Seznam možných spouštěčů | ||
Fyzické trauma | Chirurgický výkon, nemoc, zubní výkony, kousnutí hmyzem, infekce, nadměrný fyzický výkon | |
Emocionální stres | Nervozita, strach, radost, zlost | |
Hormony | Menstruace, těhotenství, perorální kontraceptiva, hormonální substituční léčba | |
Léky | Inhibitory ACE, některé formy hormonální antikoncepce. |